Co lze analyzovat?

ONKOLOGIE

Rakovina je nemoc, která napadá buňky v různých tkáních lidského těla. Zdravé buňky se neustále regulovaně dělí a udržují si stabilní stav dle potřeb organismu. Kdežto nádorové buňky podléhají neregulovanému a nekontrolovatelnému dělení a tvoří neorganizované shluky, nádory (karcinomy, tumory).

Nádorová onemocnění jsou v ČR druhou nejčastější příčinou úmrtnosti. Příčiny vysoké úmrtnosti spočívají ve zvyšujícím se počtu pacientů, ale i v pozdějším záchytu příznaků nádorových onemocnění. Včasná diagnostika a odhalení nádoru v co nejčasnějším stadiu zvyšuje šance na úspěšnou léčbu. Predispoziční analýza QGEN může stanovením zvýšeného rizika přispět k včasnému odhalení vybraných onkologických onemocnění nejčastějších v České populaci.

 

METABOLIZMUS

Metabolická onemocnění jsou taková, která vznikají v důsledku poruch látkové přeměny, tvorby nebo ukládání určitých látek v organismu, které jsou u zdravých osob v rovnováze (jejich tvorba, ukládání, vylučování). Tyto látky jsou nutné pro normální funkci organismu a při jejich nedostatku/nadbytku dochází k poškození některých orgánů, případně celého organismu. Příčiny vzniku metabolických onemocnění nejsou u všech známa. U některých se jedná o dědičná onemocnění, u ostatních se na rozvoji onemocnění podílí složka dědičná a nejrůznější vlivy prostředí. Vyhodnocení rizika postižení některou z nejčastějších metabolických poruch umožňuje genetická prediktivní analýza QGEN.

 

AUTOIMUNITA / IMUNODEFICITY

Autoimunita je stav, při kterém některá ze složek imunitního systému reaguje na struktury organismu vlastní, které tím zpravidla poškozuje. Jedná se jinými slovy o imunitní odpověď na tělu vlastní antigeny. Mnohdy taková reakce vyvolává autoimunitní onemocnění, k nimž patří například roztroušená skleróza, revmatoidní artritida nebo třeba Sjögrenův syndrom. Opačným případem jsou imunodeficity, imunopatologické stavy, u nichž je snížena celková reaktivita organismu na antigenní a jiné podněty, vyvolávající specifickou nebo nespecifickou imunitní reakci. Jejich hlavním klinickým projevem je zvýšená náchylnost k infekcím.

Celkově postihují autoimunitní choroby asi 3% populace, častěji ženy. Důvody vzniku autoimunitní choroby mohou být velice různorodé. Některé z nich jsou způsobené mutacemi v genomu či špatnou funkcí hormonů: tyto jsou tedy vlastně do jisté míry geneticky a pohlavně podmíněné. Jiné však vznikají až během života, například vlivem infekce (např. vlivem molekulárních mimikry), UV záření, farmak a jiných chemických látek.
Osobitou kapitolou autoimunitních chorob jsou alergie, které normálně člověku žádné obtíže či zdravotní problémy nezpůsobují, ale u citlivého člověka vyvolávají alergickou reakci. Podle nedávných studií publikovaných v odborné literatuře se na rozvoji těchto nemocí výrazně podílí i genetická složka. Právě na analýzu této složky se soustředí QGEN.

 

NEUROLOGIE

Neurologie je obor, zabývající se prevencí, diagnostikou a léčbou onemocnění a poruch nervového systému. Nervový systém se skládá z centrálního, periferního a autonomního nervového systému. Do oboru neurologie spadá též svalový aparát. K nejčastějším neurologickým onemocněním, léčeným na neurologii patří cévní mozkové příhody (mrtvice), záněty nervového systému (ve spolupráci s infekčním lékařstvím), epilepsie a degenerativní onemocnění nervového systému (Parkinsonova choroba, Alzheimerova choroba atd.) a demyelinizační onemocnění (především roztroušená skleróza).

Neurologie velmi úzce souvisí s psychiatrií, interním lékařstvím, ale i s pediatrií. Psychiatrie se sice zabývá podobně jako neurologie poruchami funkce mozku, na rozdíl od neurologie jsou však předmětem zájmu psychiatrie spíše poruchy vyšších mozkových funkcí. Mezi choroby patřící do společného okruhu zájmu neurologie a psychiatrie patří především demence a poslední dobou i schizofrenie.

 

KARDIO-VASKULÁRNÍ NEMOCI

Kardiovaskulární onemocnění řadíme mezi civilizační choroby. Tyto nemoci se častěji vyskytují ve vyspělých zemích než v zemích třetího světa. Předpokládá se, že jsou důsledkem moderního městského životního stylu.
Většina onemocnění srdečně cévního systému, s výjimkou vrozených vad, se vyskytuje spíše v dospělém věku. Po 50. roce života počet případů oběhových onemocnění narůstá. Častěji jsou postiženi muži. Ženy jsou totiž v produktivním věku chráněny ženskými pohlavními hormony (estrogeny). V klimakteriu tento ochranný efekt mizí.

Onemocnění kardiovaskulárního systému patří v současnosti mezi nejzávažnější příčiny mortality obyvatelstva České republiky. Ačkoliv se na jejich vzniku a progresi významně podílí nezdravý životní styl, nelze upřít i vliv dědičné predispozice. Unikátní genetickou informaci si nese každý člověk, ta určuje i jeho dispozici k různým onemocněním. Díky prediktivní genetické analýze QGEN už dnes umíme zjistit některé dědičné vlohy pro vysokou hladinu cholesterolu, vysoký krevní tlak, cukrovku a další rizikové faktory cévních chorob.

 

ENDOKRINOLOGIE

Endokrinologie zkoumá endokrinní systém, což je systém žláz s vnitřní sekrecí. Složitá soustava navzájem funkčně propojených orgánů, která výraznou měrou ovlivňuje většinu dějů v lidském organismu. Endokrinní žláza je žláza s vnitřní sekrecí, která nemá vývod a své výměšky (hormony) vylučuje přímo do krve. Nejdůležitějšími žlázami jsou podvěsek mozkový, štítná žláza, příštítná tělíska, nadledviny, pohlavní žlázy, Langerhansovy ostrůvky slinivky břišní a v současném pojetí se do endokrinního systému zahrnují i další orgány, např. mozek a ukazuje se, že je výrazně svázán i s dalšími systémy – zejména nervovým a imunitním.

Endokrinologická onemocnění jsou onemocnění způsobená abnormálními hladinami hormonů. Hormony jsou látky. Každý hormon v těle má specifickou funkci a jeho hladina je nastavena a udržována tak, jak je v dané chvíli potřeba pro optimální fungování organismu. Jejich účinek je především regulační. Jsou tvořeny z největší části ve žlázách s vnitřní sekrecí, ovšem některé vznikají přímo v krevním oběhu nebo v orgánech, které mají i jiné funkce než jen produkci a sekreci hormonů (ledviny, trávicí trakt, srdce, cévy aj.). Centrem pro řízení žláz s vnitřní sekrecí je hypothalamus, což je struktura uložená v mozku. Hypothalamus produkuje látky, které ovlivňují uvolňování hormonů z hypofýzy (podvěsku mozkového).

 

REAKCE NA LÉČIVA

Farmakologie je věda, která zkoumá odpověď organizmu na léky. Procesy, spojené se vstřebáváním léků, jejich vazbou na proteiny, distribucí v organismu, přenosem přes buněčnou membránu, interakce s buněčnými receptory, biotransformace i vylučování z organismu jsou u většiny podávaných léků ovlivněny v různé míře genetickými faktory. 

Alergie na léky je přehnaná reakce organismu na podanou látku. Stejně jako u jiných alergií je to reakce antigenu s protilátkou, tato reakce může způsobovat různě vážné projevy – od kopřivky, svědění až po pocit dušnosti. Alergická reakce může nastat okamžitě po podání léku, ale i po delší době, kdy se účinná látka začne rozkládat a působit v těle. Alergie na léky ale může být zaměněna s předávkováním se, toxickými účinky léků apod. K alergiím jsou obecně náchylnější ženy a většinou se projeví mezi dvacátým a padesátým rokem života. Určitou roli hraje i dědičnost.

Miliony lidí náchylných k tvorbě nebezpečných krevních sraženin čili trombů na celém světě užívají lék warfarin. Sražená krev by jim mohla ucpat životně důležitou cévu a vyvolat vážné zdravotní komplikace. Warfarin potlačuje srážení krve a chrání tak pacienty třeba před infarktem myokardu nebo mozkovými cévními příhodami. Optimální dávka závisí na celé řadě faktorů, jako je věk, pohlaví, tělesná hmotnost, celkový zdravotní stav nebo další užívané léky. Genetické výzkumy prokázaly, že reakci organismu na warfarin ovlivňují do určité míry i různé varianty genů CYP2C9 a VCORC1. Závěry studie zveřejněné prestižním lékařským časopisem New England Journal of Medicine, prokázaly, že dědičné vlohy sehrávají v reakcích pacientů na warfarin velmi významnou roli.

 

EVOLUCE A PŘÍBUZENSTVÍ

Evoluce (přesněji biologická evoluce) je dlouhodobý a samovolný proces, v jehož průběhu se rozvíjí a diverzifikuje pozemský život. Podstatu těchto změn zkoumá vědní obor evoluční biologie, ale i evoluční genetiky. Společné rysy ve struktuře genetického kódu všech žijících organismů včetně lidí dokladují jejich společný prvotní původ. Podobnost organismů odráží krom DNA taky podobnost prostředí, ve kterém se vyvíjejí.

Vývoj člověka (antropogeneze), tedy proces, který vedl ke vzniku druhu Homo sapiens, se odehrál během dlouhého období sahajícího miliony let do minulosti. Antropogeneze se zabývá nejen vývojem rodu Homo a jeho předchůdců, ale také postupným osídlováním Země moderními lidmi a současnými tendencemi v evoluci člověka, vlivem zemědělství nebo industrializace.

Velký pokrok antropogeneze v novější době umožnil rozvoj genetiky. Charakterizace původu lidí a populační struktury na základě genetických znaků nabízí unikátní pohled do historie vývoje společnosti ale i jedinečnou aplikaci výsledků ve zdravotnictví. V DNA jsou zakódované znaky typické pro určité populace, etnicity či geografické regiony. Každá nově vytvořená genetická informace, zapsaná v DNA, je jedinečná, a s výjimkou jednobuněčných dvojčat se vždy liší od DNA jakéhokoliv jiného člověka. Díky tomu dokážeme určit nejen, odkud pochází naši předci, ale taky riziko nemocí vyskytujících se v těchto oblastech. Krom obecných znaků vyskytujících se u obou pohlaví, sledujeme u mužů tzv. paternální linii Y chromozomu, a maternální linii mitochondriální DNA u žen.

 

DALŠÍ

V nedávné době se podařilo identifikovat část genetického kódů, která určuje, jak rychle naše tělo ve skutečnosti stárne. Lidé nosí v každé buňce své vlastní biologické hodiny, které se u každého jedince odlišují. To způsobuje, že každý z nás stárne jinou rychlostí, a proto někdo vypadá i v pokročilejším věku mladší a naopak. Díky analýze DNA by je do určité míry možné předcházet mnoha srdečním onemocněním, nebo neurologickým poruchám typickým pro vyšší věkové kategorie. Za biologické stárnutí jsou zodpovědné tzv. telomery - koncové části chromozomů, odpovědné za ochranu chromozomů. Každým dělením buňky se telomery zkracují, přičemž čímž jsou kratší, tím jsme biologicky starší, dochází k narušení koncových častí chromozomu na kterých se nachází důležité geny. V praxi to znamená, že naši dlouhověkost určují konce chromozomů, kterých délka se u lidí liší už od narození. Na délku telomer má vliv také rizikové chování, tedy například kouření, obezita nebo nedostatek pohybu. Analýza QGEN testuje jednobodové polymorfizmy, které mají vztah k délce telomer a k jejich zkracování v průběhu života.