Celiakie
Celiakie neboli intolerance lepku je chronické autoimunitní onemocnění sliznice tenkého střeva vyvolané lepkem. Zdrojem lepku je obilí, zejména pšenice. Celiakie postihuje pacienty bez ohledu na věk a přetrvává celoživotně. Odhalení nemoci v časném stadiu a dodržování bezlepkové diety představuje ideální řešení případných potíží.
Vrozenou predispozici k celiakii lze prakticky vyloučit pomocí genetické analýzy, a to potvrzením nepřítomnosti rizikových HLA alel (HLA-DQ2 a HLA-DQ8)" v genomu, které se podílejí na rozvoji této nemoci.
Laktózová intolerance
Laktózová intolerance je částečná nebo úplná neschopnost organismu zpracovat laktózu (mléčný cukr). Jinými slovy jde o metabolickou poruchu štěpení mléčného cukru. Nemoc vzniká v důsledku nízké produkce laktázy, tedy enzymu, který má na starosti štěpení mléčného cukru v tenkém střevě. Kvůli nedostatečné produkci laktázy se mléčný cukr nerozštěpí a je následně vyloučen stolicí (projevuje se jako průjem).
Nejčastější příčinou nedostatku laktázy bývá geneticky podmíněné snižování produkce tohoto enzymu. Jde o jednoduché mutace v určitých místech genetického kódu, které označujeme jako jednonukleotidové polymorfismy. Genetickou analýzou lze odhalit přítomnost těchto polymorfismů nacházejících se v regulační oblasti genu pro laktázu. Lze tak predikovat možnost zvýšeného rizika rozvoje této poruchy.
Trombofilie
Trombofilie je porucha způsobující zvýšenou tvorbu krevních sraženin (trombů). Srážlivost krve je řízena enzymy, jež se podílejí na vzniku a rozpuštění trombů.
Trombofilní stavy jsou obvykle spojeny s přítomností mutací především v genech pro různé srážecí faktory (faktor V, faktor II). Pokud je v genomu přítomno více mutací najednou, jejich efekt se kumuluje a riziko rozvoje trombofilie se tak výrazně zvyšuje.
U žen, které užívají hormonální antikoncepci nebo hormonální terapii obsahující estrogen, je riziko vzniku nežádoucích sraženin vyšší, proto lékaři doporučují preventivní genetické vyšetření.
Bechtěrevova choroba
Bechtěrevova choroba je chronické zánětlivé onemocnění projevující se bolestmi a ztuhlostí zad a kloubů. Zánět se spolu s bolestí může šířit po celém těle a postihovat klouby a páteř. Právě tuhnutí páteře je nejčastějším příznakem Bechtěrevovy nemoci. K propuknutí nemoci dochází zejména v souvislosti s infekčním onemocněním, které spouští patologickou imunitní reakci proti buňkám vlastního těla. Do této reakce se zapojují přítomné konfigurace hlavního histokompatibilního systému HLA-B27 (Human Leukocyte Antigen B27).
Pomocí genetické analýzy lze detekovat rizikovou alelu HLA-B27, jež je asociována i s dalšími nespecifickými zánětlivými onemocněními. Genetický test je doporučován zejména v případě, že se mezi příbuznými nachází pacient s touto nemocí (nebo nositel alely HLA-B27), ale také při chronických bolestech páteře nebo pohybového aparátu.
Alzheimerova choroba
Alzheimerova choroba je neurodegenerativní onemocnění mozku vedoucí ke stařecké demenci.
U postižených touto nemocí dochází k tvorbě patologických proteinů v mozku, které způsobují rozpad okolních nervových buněk a vláken. Buňky následně ztrácí schopnost výměny informací, čímž dochází k zásadnímu narušení mozkových funkcí.
Příčina vzniku tohoto onemocnění není dosud známa. Nejdůležitější rizikový faktor pro Alzheimerovu chorobu s pozdní dobou nástupu (nad 65 let) představuje gen kódující Apolipoprotein E (APOE). Tento protein se vyskytuje ve 3 různých genetických formách, které různou měrou ovlivňují riziko propuknutí Alzheimerovy choroby. Odhalení struktury APOE tak dokáže prozradit, zda je ve Vašem genomu zvýšené, nebo naopak snížené riziko propuknutí tohoto onemocnění.
Svalová výkonnost
Sportovní výkonnost závisí na mnoha faktorech, z nichž část má genetický původ. Geny se velkou měrou podílejí na individuálních rozdílech, a to především ve využití kyslíku, srdeční výkonnosti a ve složení svalových vláken. Na svalové kontrakci se podílí proteiny aktinin 3 a aktinin 2. Aktinin 3 (gen ACTN3) je součástí tzv. rychlých svalů, které umožňují rychlý, intenzivní, ale krátkodobý výkon. Aktinin 2 (gen ACTN2) je součástí zejména svalů pomalých, jež konají statickou práci, jsou méně výkonné, ale zároveň také méně unavitelné.
Genetická analýza v tomto případě odhaluje nukleotidové změny genu ACTN3, jež mohou vést k jeho vypnutí. Roli ve svalové kontrakci poté přebírá ACTN2. Výsledek genetické analýzy tedy poukáže na to, zda jsou Vaše svaly určené spíše pro vytrvalostní sporty, nebo zda se naopak více hodíte k rychlostnímu a dynamičtějšímu sportu.
Paradentóza
Nemoci dásní jsou spojeny s patologickou bakteriální mikroflórou, která vyvolává zánětlivou reakci měkkých tkání kolem zubů. Následná odezva imunitního systému vede v kombinaci s geneticky predisponovanou agresivní imunitní odezvou vůči specifickým typům bakterií k řídnutí okolní kostní tkáně, která může vést až k úplné ztrátě chrupu. Celý tento proces je rychlý a vyžaduje včasnou léčbu antibiotiky.
Vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění lze predikovat analýzou dvou genetických dispozic (IL-1 a HLA-DRB1*04), které podmiňují agresivní imunitní reakci na některé druhy bakterií. Genetická analýza je důležitá nejen ke včasnému odhalení rizikové konstituce, ale rovněž k zajištění prostředí pro umístění zubního implantátu, jelikož implantát nelze úspěšně zavést do patologického prostředí paradentózy.
CCR5 – rezistence vůči viru HIV
CCR5 je buněčný chemokinový receptor a podobně jako jiné receptory je vstupní branou pro infekce do buňky – v tomto případě pro virus lidské imunodeficience (HIV).Mutace v genu CCR5 (tzv. CCR5 Δ32) vede k poruše exprese tohoto genu na buněčném povrchu, a nedochází tak k nákaze buněk infekcí nejčastějším kmenem viru HIV.
Genetická analýza detekuje přítomnost polymorfismu genu kódujícího chemokinový receptor CCR5 (pomocí PCR). Přítomnost dvou stejných alel, tedy dvou stejných genových kopií v rámci genomu, je asociována s rezistencí daného jedince vůči HIV viru, původci AIDS.
Chromozom Y
Y chromozom je část jaderné DNA, která se nalézá pouze u mužů a dědí se výhradně z otce na syna.
Tento systém přenosu dědičné informace vytváří nepřerušitelnou spojnici mezi generacemi a představuje tak nástroj k rekonstrukci rodinné historie, identifikaci osob či určování otcovství.
Na základě nejčastěji zkoumaných znaků chromozomu Y definujeme Y haploskupinu (neboli skupinu Y chromozomů příbuzných po rodové linii), která má specifické rozšíření po světě. Do dnešních dnů se zachovala pouze jedna hlavní varianta Y chromozomu – genetický „praotec Adam“, jenž žil před 60–90 000 lety v Africe a je nejbližším společným předkem všech mužů. Od tohoto původního chromozomu se každý muž liší o všechny genetické mutace, jež na chromozomu Y v průběhu věků vznikly. Dle těchto mutací tak lze stanovit příslušnou Y haploskupinu, jež je spojená s určitými chorobami přenášenými po paternální linii.
Mitochondriální DNA
Téměř každá lidská buňka obsahuje jádro a organely. Relativně malá, ale důležitá skupina genů se nachází mimo jadernou DNA v buněčných organelách zvaných mitochondrie. Mitochondriální DNA se nalézá u mužů i žen, ale dědí se téměř výhradně od matky. Jsou popsány i extrémně vzácné případy biparentální dědičnosti mitochondriální DNA. Společným předkem všech žen je tzv. „mitochondriální Eva“, která žila zhruba před 140 000 lety v místech dnešní Etiopie.
Mutace v mitochondriálních genech jsou spojeny s některými chorobami přenášenými z matky na dítě, ale jsou také nástrojem genealogických studií, které se zabývají původem, evolucí a migrací lidí. Systém přenosu dědičné informace po maternální linii tak představuje nástroj ke studiu geografického původu předků a rodinných vazeb.
Komplexní prediktivní genetická analýza
Prediktivní genetickou analýzu je možné chápat jako rozbor možných genetických predispozic pro celý soubor vybraných nejčastěji se vyskytujících chorob a nestandardních odlišností metabolismu u konkrétního člověka dřív, než dojde k prvním projevům. Předpovídá míru sklonu k daným nemocem neboli riziko rozvoje těchto patologických stavů, aniž by nutně muselo kdykoliv během života dojít k jejich manifestaci. Naše komplexní analýza se zabývá predikcí rizika projevu nejčastějších metabolických poruch, onkologických a autoimunitních onemocnění, ale i neurologických a jiných typů chorob. Na základě obdržených výsledků je možné například upravit životní styl tak, aby se zcela zabránilo propuknutí těch chorob, které byly shledány jako nejrizikovější. Prediktivní analýza přitom nedetekuje pouze zvýšené nebo standardní riziko, ale rovněž dokáže rozpoznat i riziko snížené v porovnání s většinou populace.